Ugonjwa wa Down, pia unajulikana kama trisomy 21, ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na kuwepo kwa nakala yote au sehemu ya tatu ya kromosomu 21. Huhusishwa na aina mbalimbali za ucheleweshaji wa maendeleo na sifa za kimwili. Katika kundi hili la mada, tutachunguza vipimo vya utambuzi na uchunguzi wa Down Down, ikijumuisha kupima kabla ya kuzaa, kupima vinasaba na hali zinazoweza kuhusishwa na Down Down syndrome.
Vipimo vya Uchunguzi wa ujauzito
Vipimo vya uchunguzi kabla ya kuzaa hutumika kutathmini uwezekano kwamba fetasi ina Down Down syndrome. Vipimo hivi havitoi utambuzi wa uhakika lakini vinaweza kuonyesha uwezekano ulioongezeka, na hivyo kusababisha upimaji zaidi. Vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa ujauzito wa Down syndrome ni pamoja na:
- Nuchal Translucency Ultrasound : Kipimo hiki kisicho vamizi hupima unene wa ngozi nyuma ya shingo ya mtoto. Kuongezeka kwa unene kunaweza kuonyesha hatari kubwa ya ugonjwa wa Down.
- Mtihani wa Uchunguzi wa Pamoja wa Trimester ya Kwanza : Kipimo hiki huchanganya matokeo ya mtihani wa damu ya mama na nuchal translucency ultrasound ili kutathmini hatari ya ugonjwa wa Down.
- Skrini ya Quad : Kipimo hiki cha damu, pia kinachojulikana kama skrini ya quadruple, hupima viwango vya dutu nne katika damu ya mama ili kutathmini hatari ya Down Down na matatizo mengine ya kromosomu.
Uchunguzi wa Uchunguzi
Ikiwa uchunguzi wa uchunguzi wa ujauzito unaonyesha uwezekano wa kuongezeka kwa Down Down, vipimo zaidi vya uchunguzi vinaweza kupendekezwa ili kutoa utambuzi wa uhakika. Vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa Down Down ni pamoja na:
- Sampuli ya Villus ya Chorionic (CVS) : Kipimo hiki kinahusisha kuchukua sampuli ya kondo la nyuma ili kuchanganua kromosomu za fetasi ili kupata kasoro.
- Amniocentesis : Katika jaribio hili, sampuli ya kiowevu cha amnioni kinachozunguka fetasi hukusanywa na kuchambuliwa ili kutathmini kromosomu za fetasi.
- Upimaji wa Kabla ya Kuzaa Usio wa Uvamizi (NIPT) : Jaribio hili la kina la uchunguzi huchanganua DNA ya fetasi isiyo na seli katika damu ya mama ili kutathmini hatari ya matatizo ya kromosomu, ikiwa ni pamoja na Down Down.
Upimaji wa Kinasaba
Upimaji wa kinasaba unaweza kutoa taarifa muhimu kuhusu muundo wa kijeni wa mtu, ikiwa ni pamoja na kuwepo kwa ugonjwa wa Down. Aina hii ya majaribio inaweza kufanywa katika hatua tofauti za maisha, pamoja na:
- Uchunguzi wa Watoto Wachanga : Muda mfupi baada ya kuzaliwa, sampuli ya damu huchukuliwa ili kuchunguzwa kwa aina mbalimbali za matatizo ya kijeni na kimetaboliki, ikiwa ni pamoja na Down syndrome.
- Uchunguzi wa Kinasaba : Ikiwa ugonjwa wa Down unashukiwa kulingana na sifa za kimwili na ucheleweshaji wa ukuaji, uchunguzi wa kijeni kama vile uchanganuzi wa kromosomu unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi.
Masharti ya Afya Yanayohusiana na Down Syndrome
Watu walio na ugonjwa wa Down wako katika hatari kubwa ya hali fulani za kiafya na maswala ya matibabu. Baadhi ya hali za kawaida za kiafya zinazohusiana na Down syndrome ni pamoja na:
- Kasoro za Moyo : Takriban nusu ya watoto walio na ugonjwa wa Down huzaliwa na kasoro ya moyo, ambayo inaweza kuhitaji uingiliaji wa matibabu.
- Kunenepa sana : Watu walio na ugonjwa wa Down wana uwezekano mkubwa wa kukumbwa na changamoto za kudhibiti uzito, hivyo kuwaweka katika hatari ya matatizo ya afya yanayohusiana na unene wa kupindukia.
- Matatizo ya Tezi : Watu wenye Down Down wana hatari kubwa zaidi ya matatizo ya tezi, kama vile hypothyroidism, ambayo inaweza kuathiri kimetaboliki na afya kwa ujumla.
- Leukemia : Watoto na watu wazima walio na ugonjwa wa Down wana hatari kubwa ya kupata leukemia, aina ya saratani ya damu.
- Ugonjwa wa Alzheimer's : Watu wenye Down Down wana hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa Alzheimer katika umri mdogo ikilinganishwa na idadi ya watu kwa ujumla.
Kuelewa hali za kiafya zinazoweza kuhusishwa na ugonjwa wa Down ni muhimu kwa uingiliaji wa mapema na usimamizi wa utunzaji wa afya.